ОРЕАНДА-НОВОСТИ. Учёные Медико-генетического научного центра (далее - МГНЦ), подведомственного ФАНО России, разработали клинический экзом на 6 300 генов. На сегодняшний день это самый полный экзом, предложенный российскими специалистами.

"Диагностика наследственных заболеваний - это задача трудная. Отчасти потому, что к одним и тем же симптомам могут приводить мутации в десятках и даже сотнях разных генов. В такой ситуации врач - генетик не может сказать, в каком именно гене произошла "поломка". А значит, надо исследовать всю эту группу генов. С другой стороны, существует большое количество наследственных болезней, проявляющихся множеством разных симптомов, по которым их невозможно отнести к одной определённой группе заболеваний, а значит предположить "причинный" ген. Необходимо учитывать и тот факт, что наследственные моногенные заболевания относятся к группе орфанных (редких), и только часть из них врач - генетик встречает в своей практике. Раньше в подобных случаях гены, в которых предполагались мутации, исследовали последовательно, один за другим. Это долго и дорого. В результате у некоторых пациентов часть генов вообще не исследовалась, и молекулярная причина заболевания не устанавливалась. Технология высокопроизводительного секвенирования (NGS) позволяет исследовать сразу все гены, приводящие к развитию наследственных заболеваний, то есть клинический экзом, или группы генов, отвечающих за развитие схожей клинической картины. Это сильно ускорило постановку молекулярного диагноза, значительно сократило стоимость исследования и повысило эффективность медико-генетического консультирования", - рассказала заведующая Центром коллективного пользования "Геном" Медико-генетический научного центра Оксана Рыжкова.

Базы данных генетиков регулярно пополняются. Благодаря использованию технологии NGS, учёные находят ежегодно в среднем 600 генов, мутации которых ведут к болезням. То есть, клинический экзом расширяется каждый год. Однако реактивы для его анализа, выпускают коммерческие фирмы, которые не успевают обновлять свою линейку продуктов. Получается, что новые гены известны, а применить эти знания для диагностики - затруднительно. В последний раз панели генов обновлялись в 2014 году, а на тот момент клинический экзом включал в себя 4500 генов.

Клинический экзом, используемый в МГНЦ, включает все описанные на данный момент гены, ассоциированные с моногенными наследственными заболеваниями. Это позволяет специалистам МГНЦ проводить по-настоящему полное исследование. А так же даёт возможность совершенствовать панель генов в дальнейшем.

Экзом - это те гены, которые отвечают за синтез белка, и составляют около 1% всего генома. Но белки - основной строительный материал наших организмов. Поэтому около 85% мутаций, ведущих к болезням, находятся именно в экзоме.

В экзоме сейчас насчитывается свыше 22 000 генов. Из этого количества на данный момент известно только 6 с лишним тысяч генов, мутации в которых могут привести к наследственным заболеваниям. Эти 6 000 генов называются клиническим экзомом.